期刊简介
是江苏省教育厅主管，南通大学主办，反映全国交通系统(交通、铁道、民航等)医疗、卫生状况的综合性双月刊，大十六开版。除设有基础医学、临床医学外，还辟有航海医学、民航医学、铁道医学、潜水医学、交通卫生防疫、交通职业病、多发病、常见病防治、医院管理等专栏；本刊面向全国开放欢迎投稿!本刊注重实用性、科学性、先进性、内容丰富、新颖。欢迎各医学院校、医院、情报所等单位和个人订阅。
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- 杂志名称：交通医学杂志
- 主管单位：江苏省教育厅
- 主办单位：南通大学
- 国际刊号：1006-2440
- 国内刊号：32-1412/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
南通地区235例新生儿9个遗传性耳聋基因突变位点筛查分析
施健
关键词：遗传性耳聋, 微阵列芯片法, 新生儿, 基因突变
摘要：目的:探讨本地区新生儿遗传性耳聋基因单基因单杂合突变发生率.方法:采集235例新生儿足跟末梢血血斑提取DNA,用微阵列芯片法检测常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点.结果:235例血样中显示耳聋基因单基因单杂合突变为13例,携带率为5.53%,其中GJB 2基因杂合突变9例,携带率为3.83%,SLC26A4基因杂合突变4例,携带率为1.7%.结论:在新生儿中开展耳聋基因筛查非常有意义,对耳聋的早期诊断和预防具有重大意义,对携带者未来的婚配和生育有重要的指导作用.在健康人群中开展耳聋基因筛查,有助于防止遗传性耳聋患儿的出生,降低出生缺陷.
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